记者从19日开幕的2024年中国罕见病大会了解到,截至目前,全国罕见病诊疗协作网医院总数达到419家,涵盖全国所有省份,显著提升了罕见病的管理与诊疗水平。
北京协和医院院长、中华医学会罕见病分会主任委员张抒扬说,罕见病患者平均确诊时间从以往的4年缩短到4周以内,医疗花费降低90%,罕见病知晓率从过去的31%提升至69%。
国家卫生健康委党组成员、国家中医药局局长余艳红说,目前已知的出生缺陷有8000多种,其中相当一部分为罕见病。与10年前相比,2023年全国因出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率均降低50%以上,神经管缺陷、唐氏综合征等重大出生缺陷发生率降幅达44%。
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